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  • Nació el primer cerdo modificado genéticamente en Argentina para trasplantes de órganos humanos

    Nació el primer cerdo modificado genéticamente en Argentina para trasplantes de órganos humanos

    Nació el primer cerdo modificado genéticamente en Argentina para trasplantes de órganos humanos
    La Facultad de Veterinaria de la UBA asumió la gestión desde la inseminación hasta el nacimiento del animal. El veterinario especialista en reproducción porcina, Marcelo Acerbo, veterinario y profesor de la UBA, detalló: “Somos los responsables del mantenimiento de la gestación y el parto, es decir, somos el eslabón final del proyecto, pero también el inicio de la etapa de crianza de los lechones”. Esta intervención incluyó la implantación quirúrgica de 120 embriones genéticamente editados en una cerda receptora, utilizando técnicas poco invasivas.
    El xenotrasplante, definido como el trasplante de células, tejidos u órganos de una especie animal a una persona, emerge como una posible solución frente a la crisis global de órganos. El cerdo se considera el candidato óptimo por su anatomía y fisiología parecidas a las humanas, además de su rápida reproducción.
    El desafío radica en evitar que el sistema inmune humano identifique y destruya rápidamente el órgano de origen animal. La técnica del “triple knockout” se diseñó para sortear este obstáculo. En Argentina, esta línea de investigación cobra especial relevancia ante la baja tasa de donantes, de acuerdo con los registros del INCUCAI. La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que solo se cubre un 10% de la demanda mundial de órganos, lo que refuerza la urgencia de alternativas viables como el xenotrasplante.
    El proyecto contempla etapas futuras que incluyen la edición adicional de genes, conocida como knock-in. El grupo de la UNSAM prevé incorporar hasta siete genes extra para aumentar la compatibilidad de los órganos porcinos con los receptores humanos. “Esto incluirá el bloqueo de hormonas de crecimiento para moldear y adaptar el tamaño del hígado o el corazón porcino, que en animales adultos de más de 200 kilos excede la capacidad del cuerpo humano, asegurando que los órganos sean completamente funcionales”, agregó Acerbo.

    El nacimiento de este primer lechón representa solo la primera fase de un proceso que requerirá varios años de investigación antes de ensayar trasplantes en humanos. La validación regulatoria dependerá de estudios preclínicos a cargo del INCUCAI, que deberá certificar que los órganos porcinos modificados no desencadenan rechazo en los potenciales receptores.
    La Facultad de Veterinaria de la UBA gestionó desde la inseminación hasta el nacimiento del animal usando técnicas quirúrgicas poco invasivas (UBA)
    En el plano institucional, la UBA aporta capital humano especializado, quirófanos adaptados para procedimientos complejos, instalaciones para la cría y recursos para el mantenimiento de los animales. La UNSAM, por su parte, lidera la edición genética y el desarrollo de la plataforma biotecnológica.
    Actualmente, el equipo cuenta con dos cerdas preñadas con nuevos clones en desarrollo y planea alcanzar cinco clones más para fines de junio. El objetivo final es consolidar una línea genética de cerdos donantes aptos para xenotrasplantes, replicando experiencias pioneras en Estados Unidos.
    La medicina humana enfrenta una demanda insatisfecha de órganos, y los avances en edición genética y clonación animal abren nuevas posibilidades para salvar vidas y mejorar la calidad de vida de miles de pacientes. El trabajo conjunto de la UBA y la UNSAM coloca a la ciencia argentina en la vanguardia de la investigación biomédica, según los documentos provistos por la UBA. Fuente INFOBAE

  • Sergio Muniz, actor y cantante: «Mi hijo nació con el Síndrome del Niño Mariposa y hay solo cuatro casos en el mundo como el suyo»

    Sergio Muniz, actor y cantante: «Mi hijo nació con el Síndrome del Niño Mariposa y hay solo cuatro casos en el mundo como el suyo»

    Sergio Muniz, actor y cantante: «Mi hijo nació con el Síndrome del Niño Mariposa y hay solo cuatro casos en el mundo como el suyo»

    El actor, cantante y modelo español Sergio Muniz compartió la historia de su hijo Yari, de cinco años, fruto de su relación con Morena Firpo. La pareja relató el largo recorrido de consultas médicas y exámenes realizados hasta confirmar que su primogénito padece un síndrome genético que afecta a uno de cada 17.000 nacimientos.

    Muniz, de 50 años, cuenta con una carrera internacional en la actuación y alcanzó gran reconocimiento en Europa en 2004 al ganar el programa de televisión italiano Isola dei Famosi.
    Junto a su pareja, Morena, instructora de yoga, participaron en el programa People: Cambia tu punto de vista, emitido por Primocanale, donde abrieron su corazón sobre el proceso que atravesaron hasta obtener el diagnóstico.
    ### El inicio: una ampolla en el dedo
    Yari nació en plena pandemia de coronavirus. Morena recordó el temor de dar a luz en ese contexto mundial. Al nacer, notó una pequeña ampolla en el dedo pulgar de su hijo, pero los médicos inicialmente consideraron que no era grave y que posiblemente se debía a que se chupaba ese dedo en el útero.
    “Se suponía que era un tipo de dermatitis atópica temporal y pasajera. Todos los días estábamos a punto de recibir el alta, pero de repente aparecían nuevas burbujas, algunas similares a quemaduras, ampollas con líquido dentro, y empezaron a realizarle más estudios”, relató Morena.
    La espera y la sucesión de consultas con varios especialistas continuaron hasta que decidieron realizar una biopsia. “Nuestro hijo nació en enero y recién en agosto supimos con certeza qué tenía”, reveló Muniz.
    Fue entonces cuando escucharon por primera vez hablar de epidermólisis bullosa, una enfermedad genética también conocida como “Síndrome de los Niños Mariposa”, que afecta a un niño de cada 17.000 nacimientos.
    ### Un caso muy raro
    “Nos informaron que la forma de epidermólisis bullosa distrófica que desarrolló Yari solo tiene cuatro casos en el mundo”, afirmó el actor. Agregó que se trata de “una mutación particular que provoca que algunas células funcionen y otras no, y la piel se vuelve extremadamente frágil”.
    “Cuando tienes un hijo, no esperas algo así. El primer impacto al saber que tiene una enfermedad rara es un shock, tu mundo se derrumba, pero luego reaccionas enseguida, porque lo miras y te das cuenta de que está ahí y te necesita”, relató.
    ### ¿Qué es el síndrome de los “bebés mariposa”?
    Según el portal médico Mayo Clinic, la epidermólisis bullosa (EB) es una enfermedad poco frecuente que provoca que la piel sea extremadamente frágil y se formen ampollas, lesiones y llagas dolorosas incluso con el más mínimo roce.
    En casos graves, las ampollas pueden desarrollarse dentro del cuerpo, en las membranas mucosas internas, como en el revestimiento de la boca o del estómago, dificultando funciones como comer y tragar.
    La epidermólisis bullosa es hereditaria y, generalmente, se presenta en bebés o niños pequeños. De ahí que también se la conozca como “Síndrome de la Piel Mariposa” o “Síndrome del bebé mariposa”, denominaciones que evocan la delicadeza de las alas de una mariposa y la necesidad de tratar con sumo cuidado esta piel.
    La EB pertenece a un grupo de trastornos genéticos raros, crónicos y no contagiosos, caracterizados por una fragilidad extrema de la piel debido a la falta de proteínas de unión en las capas cutáneas, entre los que también se incluye la llamada “Piel de cristal”.
    “Dentro de la mala suerte encontramos la gran fortuna de que, en el caso de nuestro hijo, la gravedad de la enfermedad no es tan alta, por lo que podemos hacer que tenga una vida bastante normal”, explicaron los padres.
    El primer paso, luego de asimilar toda la información, fue pedir ayuda y unirse a quienes se dedican a divulgar esta enfermedad poco conocida y aún sin cura.
    Acudieron a un centro especializado en Módena, uno de los tres únicos centros en Italia junto con Roma y Milán, que estudian y tratan la epidermólisis bullosa.
    “La asociación Le Ali di Camilla nos ayudó mucho, especialmente al principio, cuando ni siquiera sabíamos por dónde empezar. Allí nos apoyaron y conocimos al equipo que estudia la enfermedad, y eso marca la diferencia, porque la investigación es fundamental. No hay cura definitiva, pero algo está cambiando”, aseguró Muniz con esperanza.
    “Cada avance es importante, incluso los pequeños, y a veces lo que se descubre para una enfermedad también puede ser útil para otras”, añadió.
    ### Una familia viajera que afronta el diagnóstico con serenidad
    Sergio y Morena son viajeros de alma. Se desplazan con frecuencia por trabajo: ella por su formación en yoga y él por sus proyectos audiovisuales, desfiles y propuestas musicales.
    “No queríamos dejar de vivir ni que él dejara de hacerlo, así que no cambiamos todo; simplemente aprendimos a ser más cuidadosos”, afirmaron.
    “Cuando viajé a la India, llevé a Yari conmigo. Fui en busca de una investigación personal sobre Ayurveda, medicina china y homeopatía porque tampoco me rindo desde la perspectiva alternativa”, confesó Morena.
    Actualmente residen en Liguria, Italia, para estar cerca de los centros médicos especializados en la enfermedad. “Desde que aprendió a nadar, a los tres años, le encanta el mar; y cuando está en el agua se lo ve muy feliz”, aseguraron.
    Aunque solo tiene cinco años