Vivir con MPS: la mitad de los pacientes necesitó 10 visitas al médico antes de recibir un diagnóstico
El 15 de mayo se conmemora el Día Mundial de las Mucopolisacaridosis, una oportunidad para poner el foco sobre este conjunto de enfermedades poco frecuentes hereditarias y progresivas que afectan el metabolismo del paciente, generando diversos signos y síntomas físicos y neurológicos.
En Argentina, la mitad de las familias identifica los primeros síntomas antes de los dos años de edad, aunque la misma cantidad necesitó más de 10 visitas médicas antes de recibir el diagnóstico definitivo. Las manifestaciones más reportadas en nuestro país, según una encuesta llevada adelante por la biofarmacéutica BioMarin, fueron alteraciones en el pecho (80%), baja estatura (80%), manos en garra (60%), problemas articulares (40%), y problemas respiratorios (40%).
Muchos de los síntomas iniciales de la enfermedad son comunes a otras condiciones, como por ejemplo las otitis a repetición. Esto genera, en muchas ocasiones, que se retrase el diagnóstico al confundirse con otras patologías. La enfermedad, de origen genético, se caracteriza por una deficiencia o ausencia de una enzima necesaria para degradar ciertas moléculas denominadas glucosaminoglicanos (GAGs). La acumulación de estas sustancias en tejidos y órganos produce un amplio espectro de síntomas físicos y neurológicos.
“Es una enfermedad sumamente ‘tiempo-dependiente’. Cuanto antes se sospeche, se llegue al diagnóstico y se comience con el tratamiento, mejor será la calidad de vida del paciente. Es por ello que el compromiso debe ser de los distintos actores del sistema de salud para garantizar que cada persona tenga las mejores oportunidades de acceder a la sospecha, el testeo, el diagnóstico y el tratamiento lo antes posible. Solo así se podrán ofrecer alternativas eficaces y mejorar significativamente el pronóstico de los pacientes”, describió la Dra. Francisca Masllorens, médica genetista, Directora Médica de Biomarin.
El tratamiento para las MPS, además del manejo de los síntomas, consiste en terapias de reemplazo enzimático. Estas consisten en infusiones semanales mediante las cuales se les administra un análogo de la enzima que su organismo no produce (o produce en forma deficiente), para retrasar o frenar la progresión de la enfermedad y mejorar la calidad de vida. Existen alternativas terapéuticas para tratar 5 de los 7 subtipos más comunes de MPS (I, II, IVA, VI y VII).
Iván López – Dar vuelta las cuerdas para aprender a tocarIvan tiene 39 años, trabaja y estudia UX/UI con intenciones de complementar su formación y su perfil laboral.Cuando tenía 12 años, comenzó a tocar la guitarra “como zurdo”, con las cuerdas al revés, porque así tocaba su hermano. Luego, al notar que le gustaba, decidió ‘darlas vuelta’ y tocar de manera tradicional, ya que es diestro. Esta metáfora sirve para entender cómo fue su vida: a los seis años llegó su diagnóstico de MPS VI, luego de muchas consultas médicas sin respuestas. Pero el diagnóstico fue solo el comienzo de un largo camino marcado por más consultas médicas, estudios y tratamientos.
Las dificultades, recuerda, se hicieron más visibles en etapas como la escuela. No poder participar de las clases de educación física lo enfrentó a una sensación de exclusión, que resolvía realizando trabajos prácticos en lugar de las actividades físicas. Sin embargo, no identifica ese período como un obstáculo determinante, sino como una de las tantas situaciones a las que tuvo que adaptarse.
Esa capacidad de adaptación también implicó cambiar la forma de ver el mundo. Uno de los aprendizajes más profundos fue entender el rol de sus padres desde otra perspectiva: reconocer la preocupación constante y, a partir de eso, intentar aliviarla. La enfermedad no solo impactó en su vida, sino también en la dinámica familiar, y eso lo llevó a desarrollar una sensibilidad particular hacia quienes lo acompañaban.
La música aparece como un punto de inflexión en su historia personal. Todo comenzó con un videojuego compartido con su hermano, en el que simulaban tocar la guitarra. Un pedido hecho casi en broma a su abuela terminó materializándose semanas después, cuando ella apareció con una guitarra real.
Si se deja de lado la enfermedad, se define sin dudar como una persona curiosa. La música ocupa un lugar central: toca la guitarra y el piano, y mantiene desde la adolescencia un vínculo activo con amigos con quienes comparte ese interés. La tecnología es otra de sus pasiones: disfruta aprender programas, editar imágenes y videos, experimentar con herramientas digitales. En esa combinación de intereses aparece también un rasgo que considera esencial: el deseo de ayudar a otros. Enseñar, compartir conocimientos y ver que eso tiene impacto en los demás es, para él, profundamente gratificante.
A lo largo de su vida, el acompañamiento fue una constante. Su familia estuvo presente en cada etapa, no solo en lo emocional, sino también en lo práctico: traslados, estudios médicos, apoyo cotidiano. Sus amigos, especialmente los de la secundaria, también ocuparon un lugar clave. Con ellos no solo compartió gustos musicales, sino también un proceso de aprendizaje conjunto que, casi veinte años después, sigue vigente.
Si algo busca transmitir con su historia es un mensaje claro: las limitaciones existen, pero no son el único factor que define lo posible. Muchas barreras, sostiene, están más ligadas a la percepción, al miedo o a la falta de confianza que a lo físico en sí. Reconocer los propios límites es importante, pero también lo es animarse a actuar dentro de ellos, encontrar caminos alternativos y construir una forma propia de hacer las cosas.
Su experiencia, atravesada por el tiempo y la reflexión, se resume en una idea sencilla pero contundente: no siempre se puede hacer todo de la misma manera que los demás, pero siempre se puede encontrar una manera. Y esa, asegura, es suficiente.
Cande Pastore – “No me imagino la vida sin MPS”Cande Pastore tiene 22 años, vive con MPS IV-A y cumple múltiples roles: es tarotista, coordina talleres dirigidos a quienes cuidan a personas con discapacidad, organiza bingos virtuales y cada sábado conduce un stream llamado “Hablemos de disca”. Su rutina, lejos de encasillarse en una sola actividad, refleja una búsqueda constante por conectar con otros y generar espacios de intercambio.
El diagnóstico de MPS llegó temprano, a los tres años. Desde el primer momento, en su familia se vivió con normalidad y eso ayudó a que ella lo incorporara naturalmente.
Cande creció rodeada de afectos: su familia, sus amigas y su hermano formaron una red que la acompaña día a día y que siempre la incluyó en las actividades: “si yo no podía hacer algo, ellos se encargaban de ayudarme o de adaptar el juego o la actividad para que yo pueda participar”, detalló.
Hoy, sus días empiezan de manera simple: mates, consultas de tarot y actividades que organiza o disfruta. La cotidianeidad no está exenta de límites. Uno de los momentos en los que esos límites se hicieron evidentes fue cuando tuvo que dejar de lado su deseo de ser fotógrafa. La exigencia física de manejar equipos pesados, como una cámara profesional, la llevó a reconocer que no era un camino viable para ella. Ese tipo de decisiones forman parte de su día a día: aprender a mirar distinto lo que sí se puede y lo que no.
Aun así, cuando se le pregunta quién es más allá de la enfermedad, la respuesta es directa: sigue siendo Cande. No se imagina sin esa condición, porque forma parte de su identidad desde siempre. No hay una separación entre la persona y el diagnóstico; hay una convivencia.
En ese recorrido, su madre ocupa un lugar central, junto con sus hermanos, abuelos, padrino y amigas. Son quienes sostienen, acompañan y también potencian lo que hoy es. Su red afectiva aparece como un pilar constante, no solo en los momentos difíciles, sino en la construcción cotidiana de su vida.
Entre sus pasiones, el tarot ocupa un lugar destacado. También disfruta de la natación y de compartir tiempo con amigas, en encuentros simples como tomar mates. Son espacios donde encuentra bienestar y conexión.
Si algo busca transmitir con su historia es una idea clara: la discapacidad puede aparecer en cualquier momento, pero no define los límites de lo posible. Aceptarla es, para ella, un punto de partida. Reconoce que el inicio puede ser difícil, que los términos y lo desconocido generan incertidumbre, pero sostiene que es un proceso de aprendizaje. “Con el tiempo, una se adapta”.
Acerca de BioMarinFundada en 1997, BioMarin es una empresa biotecnológica global dedicada a transformar vidas a través del descubrimiento genético. La empresa desarrolla y comercializa terapias dirigidas que abordan la causa fundamental de las afecciones genéticas. Las incomparables capacidades de investigación y desarrollo de BioMarin han dado como resultado ocho terapias comerciales transformadoras para pacientes con trastornos genéticos raros. El enfoque distintivo de la compañía hacia el descubrimiento de fármacos ha producido una cartera diversa de candidatos comerciales, clínicos y preclínicos que abordan una importante necesidad médica no cubierta, comprenden bien la biología y brindan la oportunidad de ser los primeros en comercializar u ofrecer un beneficio sustancial sobre las opciones de tratamiento existentes. Para obtener información adicional, visite www.biomarin.com
